Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Herz-Hand-Syndrom
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- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Myasthenia gravis
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
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- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Leukodystrophie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
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